Hemiplegic Migraine — Literature Review
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Hemiplegic Migraine — Genetics, Diagnosis & Management

家族性／偶發性偏癱型偏頭痛：基因學、診斷與治療實證回顧

更新日期 2026-08-19 涵蓋文獻 31 篇（PubMed 29 · 經典發現論文 3 · 本地檢驗報告 1） GRADE 稽核 grade_judge.py 計算 5 項關鍵結論 OpenEvidence 稽核 PASS（2 次查詢，13/16 crossref 驗證，0 CRITICAL 矛盾） Local Drive
~290PubMed 檢索
6本地 Drive 檔案
~45品質篩選後
31納入 included
1 Background & Diagnostic Classification

Hemiplegic migraine (HM) is a rare, clinically and genetically heterogeneous subtype of migraine with aura，其特徵為 fully reversible motor weakness 合併其他 aura 症狀（視覺、感覺、語言），可伴隨 impaired consciousness、cerebellar ataxia 或 intellectual disability [1][2]。依家族史分為 familial hemiplegic migraine (FHM)（autosomal dominant）與 sporadic hemiplegic migraine (SHM)（無一等或二等親罹病史）[2]。

重點整理 ICHD-3（2018 正式版）診斷需 ≥2 次符合以下條件的發作：fully reversible motor aura + 至少一項視覺/感覺/語言 aura；且符合 ≥2 項：症狀漸進擴展 ≥5 分鐘或依序出現、單一非動作 aura 持續 5–60 分鐘（motor 症狀 <72 小時，偶可達數週）、單側性、頭痛在 aura 60 分鐘內出現或隨後發生；並排除 TIA/stroke [3]。FHM 額外需要 ≥1 位一等或二等親符合相同標準，否則歸類為 SHM。

The differential diagnosis is broad and includes any condition producing transient focal neurological signs — addressed separately in Section 6. Diagnosis remains clinical, with genetic confirmation supportive but not obligatory [2]. Russell & Ducros 2011（Lancet Neurol）[22] 至今仍是涵蓋 pathophysiology、clinical characteristics、diagnosis 與 management 最完整的 classic reference，本回顧多處章節以其為基礎架構延伸。

2 Genetics — The Four FHM Genes

Three genes have historically defined FHM subtypes 1–3；PRRT2 has since been proposed as a fourth, still-debated causal gene. All four converge mechanistically on cortical excitability regulation and lowered cortical spreading depression (CSD) threshold [4][5][6][7].

GeneSubtypeProtein / MechanismVariant EffectOverlapping Phenotypes
CACNA1AFHM1Cav2.1 presynaptic Ca²⁺ channel α1；controls neurotransmitter releaseMostly missense, gain-of-function → ↑glutamate releaseEpisodic ataxia type 2, SCA6, DEE42（依變異種類而異）[4]
ATP1A2FHM2Astrocytic Na⁺/K⁺-ATPase α2；K⁺/glutamate clearanceMostly missense, loss-of-function → 神經興奮性↑Alternating hemiplegia of childhood type 1 [5]
SCN1AFHM3Nav1.1，GABAergic interneuronGain-of-function → interneuron 過度活化Dravet syndrome、GEFS+（通常為相反的 loss-of-function 變異）[6]
PRRT2提議 FHM4（因果性仍具爭議）機轉未明；可能調控 neurotransmitter releaseReduced protein amount（多為 loss-of-function）Paroxysmal kinesigenic dyskinesia [7]
Evidence base — classic discovery papers 這四個基因的因果關係最初分別由 Ophoff 1996（CACNA1A，Cell）[4]、De Fusco 2003（ATP1A2，Nat Genet）[5]、Dichgans 2005（SCN1A，Lancet）[6] 三篇里程碑論文建立，列為 classic reference 保留於本回顧，不受 2016 年後時間窗限制。

FHM phenotype is not reliably distinguishable by causative gene alone，但 FHM1/FHM2 較明確收斂於 glutamatergic dysregulation；分子分型未來或可導向 targeted therapy（如特定 channel blocker）[1]——此一構想在 Section 8 有系統性展開。

3 Genetic Yield & Diagnostic Testing Strategy

Riant et al. 2022（Neurology，目前最大規模的 4-gene 同步篩檢世代）[7] 分析 860 位臨床診斷 HM 的 probands；在同步篩檢全部 4 個基因的 697 位 probands 子集中，105 位（15%）檢出致病性變異：

Gene基因陽性中的比例GRADE
ATP1A242%Low
⊕⊕◯◯
CACNA1A26%
PRRT217%
SCN1A15%
重點整理 即使在最嚴謹的多基因同步篩檢世代中，臨床診斷 HM 的 probands 多數仍為基因陰性（697 位中僅 105 位／15% 陽性）。基因檢測可用於確認診斷、輔助家族諮詢與癲癇風險評估，但陰性結果不能排除臨床診斷 [7]。

GRADE 計算（grade_judge.py，逐項評分）： risk_of_bias not_serious、inconsistency not_serious、indirectness not_serious、imprecision not_serious、publication_bias not_serious → Low ⊕⊕◯◯（Starting level = Low，因屬 observational cohort 而非 RCT；大型系統性篩檢設計未觸發任何 downgrade）。

4 Epilepsy Comorbidity in FHM

Hasırcı Bayır et al. 2021（Seizure，pooled case-report systematic review，1997–2020）[8] 匯總 28 個基因確診家族、195 位個案：78/195（40%）合併癲癇；ATP1A2（非 SCN1A）帶有最強的癲癇關聯；僅 3.5% 為 drug-resistant epilepsy。Huang et al. 2017 的機轉性回顧 [9] 進一步支持四個 FHM 基因與癲癇的共享遺傳機轉。

安全提醒 — 稽核發現的方法學限制 此 40% 盛行率來自 pooled retrospective case reports，非族群世代研究。依 causal-appraisal.md 的 collider-style ascertainment bias doctrine：具戲劇性癲癇表現型的家族更容易被發表與基因定序，系統性高估真實盛行率。

對照：Staehr et al. 2025 UK Biobank exome-wide association study（N=454,706，genotype-first design）[10] 發現 heterozygous FHM 基因帶因者的偏頭痛風險上升，但癲癇風險未上升；homozygous neutral-SCN1A 帶因者甚至對癲癇有保護作用。⚠️ 摘要中未提供確切 OR/95% CI，此處僅能確認效應方向、無法引用確切數值——此為 imprecision，而非虛構數字。此 genotype-first 族群研究方法學優於上方 case-series（無 ascertainment bias、樣本量大），兩者結論不一致時應以此為重。

OutcomeDesignNFindingGRADE
癲癇合併率（case-series）Pooled case reports [8]19540% 合併癲癇；ATP1A2 最高Very Low
⊕◯◯◯
癲癇風險（族群世代）UK Biobank exome-wide [10]454,706Heterozygous 帶因者癲癇風險未上升未獨立評分†

† 此研究方向已確認但缺乏可引用的效應量數字，未通過完整 GRADE 五領域評分。

5 Common Migraine Genetics — GWAS & the CACNA1A Bridge

Common（polygenic）migraine 與monogenic FHM 基因上截然不同，但機轉路徑重疊。Hautakangas et al. 2022（Nat Genet，landmark GWAS meta-analysis）[12]：102,084 例偏頭痛 vs. 771,257 對照 → 123 個風險 loci（86 個為新發現）。亞型分層分析（29,679 例含 aura 分型資訊）發現 3 個 loci 專屬 migraine with aura — 其中包含 CACNA1A 本身，直接連結 monogenic-FHM 基因與 common migraine-with-aura 易感性；另 2 個 loci 專屬 without aura，9 個為共同風險位點。同時確認 CALCA/CALCB（CGRP）與 HTR1F（5-HT1F）— 現行兩大藥物標靶路徑 — 落在風險基因區域內。

重點整理 CACNA1A 是連結罕見 monogenic FHM 與常見 migraine-with-aura 最清楚的證據橋樑 — 這是路徑共享而非突變共享的典型範例，教學上值得特別強調。

Harder et al. 2023（Cephalalgia）[13] 與 Grangeon et al. 2023（J Headache Pain）[14] 進一步將 >180 個已知偏頭痛風險變異整合為 neuronal/vascular「pro-migraine」分子網絡，並將 monogenic FHM/CADASIL 型症候群定位為理解 neurovascular unit 假說的模式疾病。此類為 discovery/architecture genetics，非 intervention-outcome 研究，故不套用 GRADE 分級，改以描述性方式呈現完整 N 值與 loci 數量。

6 Differential Diagnosis — Stroke, CADASIL, MELAS, AHC Mimics

HM 是重要的 stroke/TIA mimic。Ryan et al. 2023（Stroke）[15] 以病例為基礎描述發作期間具特徵性（但非診斷性）的影像與 EEG 表現，可作為床邊 pattern-recognition 參考，惟屬個案層級證據，不宜視為經驗證的診斷準確性研究過度引用。

鑑別診斷關鍵區別點
Acute ischemic stroke / TIA影像陰性（DWI 無急性梗塞）、症狀隨 aura 時序漸進擴展而非突發性最大程度缺損
CADASILNOTCH3 相關；MRI 可見顳極/外囊白質病變，通常合併偏頭痛病史但無 FHM 家族分離模式
MELAS粒線體遺傳、乳酸升高、影像不遵循血管分布（cortical-based lesion）
Alternating hemiplegia of childhood (AHC1)ATP1A2/ATP1A3 相關但起病更早、發作型態不同、常合併肌張力異常與發展遲緩

整體工作起及診斷流程請見 Di Stefano 2020（JNNP）[1] 與 de Boer 2024（Handb Clin Neurol 章節）[2] 的敘述性整合，兩者結論一致，稽核未發現矛盾。

7 Acute Treatment — The Triptan/Vasoconstrictor Controversy

此為全篇臨床上最具爭議、也最需要謹慎呈現的問題 — 依 OpenEvidence 原始框架與本回顧獨立 GRADE 計算，證據矛盾應被保留而非強行調和。

立場來源等級
Triptans/DHE/Midrin 歷來被禁忌使用 — 理論上血管收縮可能加重 aura 或誘發 vasospastic stroke；HM 病人被排除於所有 triptan RCT 之外FDA/藥廠仿單；VA/DoD 2023 headache guideline（現行）指引層級，未經 GRADE 分級
AAN/AHS 小兒急性偏頭痛指引指出此禁忌「based on a view of migraine pathophysiology that is no longer considered current」Oskoui et al. 2019，Neurology [16]指引重新詮釋
回溯性系列：多數發作中 triptan/DHE 安全且有效；N=76 中 1 位使用後發作延長Mathew et al. 2016，Headache [17]Very Low
⊕◯◯◯
安全提醒 — GRADE 計算過程 「triptans 在 HM 中安全」此一結論的 GRADE 計算：risk_of_bias very_serious（回溯性、無對照組、indication bias — 臨床醫師可能挑選較輕微發作嘗試 triptan）、inconsistency serious（與現行仿單／VA-DoD 指引矛盾）、indirectness not_serious、imprecision serious（N=76，未報告正式效應量或 CI）、publication_bias not_serious → Very Low ⊕◯◯◯。單一回溯性 N=76 系列不足以將「triptans 在 HM 中安全」升級為確定性結論，即使 argdown_lint.py 未偵測到字面上的推論斷層，仍應保持措辭保守。

臨床實務建議：個別化決策 — 嚴重、非典型或首次發作應避免 triptan/DHE，優先採支持性照護；部分頭痛專科醫師對表現型穩定、較輕微的 HM 病人謹慎使用 triptan，惟此屬專家實務差異，非實證共識。

8 Genotype-Specific / Ion-Channel-Targeted Prophylaxis

本節回應一個具體臨床問題：能否依照致病基因（離子通道類型）選擇對應的機轉導向藥物？整體而言，genotype-guided pharmacotherapy 在機轉上具合理性，但目前沒有任何 FHM 專屬 RCT — 全數證據來自病例報告、家族系列或跨表現型（多為癲癇）延伸推論 [18]。Pelzer et al. 2013（Curr Treat Options Neurol，最完整的治療性綜述）[26] 指出：因 HM 罕見，治療完全依賴 empirical data、個別神經科醫師經驗與 trial-and-error；同篇綜述並列出 flunarizine、sodium valproate、lamotrigine、verapamil、acetazolamide 五者「無明確優先順序」可供嘗試，佐證 Section 9 呼應的證據缺口。

兩則個案亦提醒基因型導向治療並非全無風險：IV nimodipine 成功治療一例嚴重 ATP1A2 急性發作 [19]，但文獻上另有 FHM2 病人使用 nimodipine 後誘發癲癇——同一藥物、同一基因型，呈現相反結果，說明 n=1 證據不足以支持方向性建議。SLC1A3（非典型 HM 基因，非本節四大基因之一）變異對 acetazolamide 有反應，並經 MRS 證實代謝相關性 [20]，顯示 astrocytic glutamate transporter 路徑同樣可能是機轉導向治療的潛在標的。

FHM 亞型基因／機轉基因型導向選項GRADE關鍵文獻
FHM1CACNA1A gain-of-function（Cav2.1，↑presynaptic Ca²⁺）Acetazolamide（比照 allelic 疾病 episodic ataxia type 2）；verapamil 效果不一致Very Low
⊕◯◯◯		[29][30][26]
FHM2ATP1A2 loss-of-function（Na⁺/K⁺-ATPase，↓K⁺/glutamate clearance）Flunarizine；sodium valproate + lamotrigine 併用Very Low
⊕◯◯◯		[25][26]
FHM3SCN1A gain-of-function（Nav1.1，↑persistent Na⁺ current）Sodium channel blockers（carbamazepine、oxcarbazepine、phenytoin、lamotrigine、lacosamide）— 機轉方向與 Dravet syndrome 的 loss-of-function 相反Very Low
⊕◯◯◯		[24][31]
PRRT2-related HM推測 loss-of-function，機轉未明低劑量 carbamazepine（case series 顯示有效，部分病人可自發緩解）Very Low
⊕◯◯◯		[27][28]

Sodium channel blocker 於 FHM3/SCN1A：機轉合理，但非 Dravet 的簡單鏡像

FHM3 的 SCN1A 變異為 gain-of-function：增加 persistent sodium current 與 action current amplitude — 與 Dravet syndrome / GEFS+ 的 loss-of-function 變異機轉相反；後者使用 sodium channel blocker（carbamazepine、phenytoin）可能惡化癲癇發作，因而被列為禁忌。Brunklaus et al. 2022（Brain，35 名國際合作世代）[24] 以功能性膜片鉗電生理確認：SCN1A gain-of-function 變異聚集於 channel inactivation 調控區域，明確不同於 Dravet 型 loss-of-function 變異（OR=17.8，95% CI 5.4–69.3，P=1.3×10⁻⁷）；臨床上，16 位 gain-of-function 病人中 13 位（81%）對 sodium channel blocker（carbamazepine、oxcarbazepine、phenytoin、lamotrigine 或 lacosamide）出現癲癇發作減少，且未觀察到症狀惡化。

安全提醒 — argdown_lint.py 偵測到的推論斷層 若將此結果直接寫成「sodium channel blockers 是 FHM3 實證支持的預防用藥」，經 argdown_lint.py 檢驗會被標記出兩個推論斷層：(1) surrogate_to_hard_endpoint — 81% 反應率量測的是 SCN1A gain-of-function 癲癇表現型的「癲癇發作減少」，並非 FHM3 病人的「偏頭痛／motor aura 發作減少」，兩者為不同結局指標的外推；(2) spin_secondary_or_subgroup — 該世代以癲癇為主要收案條件，FHM3（無癲癇）病人僅為機轉相關的亞群延伸推論。正確措辭應為：「sodium channel blocker 在 SCN1A gain-of-function 疾病譜中機轉合理且有癲癇結局的支持證據，但尚無 FHM3 專屬的偏頭痛預防資料」，而非直接主張其對 FHM3 有實證支持的預防效果。GRADE 計算（risk_of_bias serious、indirectness serious、imprecision serious、publication_bias serious）→ Very Low ⊕◯◯◯。

更關鍵的臨床陷阱：同一 SCN1A 基因、甚至同一變異，可能同時具有 gain- 與 loss-of-function 的雙重性質。Cestèle et al. 2013（Epilepsia）[31] 報告 T1174S SCN1A 變異在同一家族中同時導致癲癇與 FHM 表現型：功能性研究顯示此變異可依細胞內環境在 gain-of-function（促偏頭痛）與 loss-of-function（促癲癇）間切換，不同於典型 FHM 變異（如 Q1489K）恆為 gain-of-function。

結論 — 臨床應用建議 (1) 選擇 sodium channel blocker 前，理想上應確認該 SCN1A 變異的功能性分類（gain- vs. loss-of-function），而非僅憑「SCN1A 陽性」就套用；文獻上部分變異（如 T1174S）具雙重效應，不可一概而論。(2) 目前所有基因型導向處方（acetazolamide／FHM1、flunarizine 或 valproate+lamotrigine／FHM2、sodium channel blocker／FHM3、carbamazepine／PRRT2）皆為 Very Low certainty，屬機轉合理的經驗性選擇，非指引層級建議；起始劑量宜保守、密切監測療效與副作用，並與病人說明證據等級的侷限。(3) PRRT2 相關 HM 部分病人可自發緩解 [28]，治療持續時間需重新評估，避免不必要的長期用藥。
9 Mechanistic Framework — Cortical Spreading Depression Convergence

四個 FHM 基因（CACNA1A、ATP1A2、SCN1A、PRRT2）雖分子機轉各異，卻共同收斂於降低 cortical spreading depression (CSD) 閾值此一終末路徑 [4][5][6][7]：

  • CACNA1A（gain-of-function）→ presynaptic Ca²⁺ influx↑ → glutamate release↑
  • ATP1A2（loss-of-function）→ astrocytic K⁺/glutamate clearance↓ → 細胞外 K⁺/glutamate 蓄積
  • SCN1A（gain-of-function）→ GABAergic interneuron 過度活化 → 反常促進細胞外 K⁺ 上升，助長 CSD
  • PRRT2（推測 loss-of-function）→ neurotransmitter release 調控失常

此一致性支持將 FHM 視為研究一般偏頭痛病理生理的模式疾病（model disease）— 呼應 Grangeon 2023 與 Harder 2023 的 neurovascular unit 框架 [13][14]，也是 Section 5 中 GWAS 訊號指向 CACNA1A 的機轉基礎，並與 Section 8 的基因型導向治療邏輯直接呼應。

10 Research Gaps & Future Directions
  • 無 HM 專屬 RCT：急性期與預防性治療皆完全依賴個案報告與小型回溯系列，是本回顧中最一致的證據缺口。
  • 基因型導向治療缺乏前瞻驗證：Section 8 中所有機轉導向處方（acetazolamide、flunarizine、sodium channel blocker、carbamazepine）皆為 Very Low certainty；亟需以 SCN1A 變異功能性分類（而非僅基因陽性）分層的前瞻性治療研究。
  • triptan/vasoconstrictor 安全性：現行仿單與 2019 年後指引重新詮釋間的矛盾尚未被前瞻性研究解決。
  • 基因陰性族群：多數臨床診斷 HM 病人（Riant 世代中 85%）仍無法以現行 4-gene panel 解釋，暗示尚有未知致病基因或 non-coding/structural variant 未被現行 NGS 方法涵蓋（本檢測本身即註明僅偵測 SNV/small InDel，無法偵測 CNV、Large InDel、STR 等結構變異）。
  • epilepsy risk 的世代 vs. 個案層級矛盾：UK Biobank genotype-first 資料與 pooled case-series 方向不一致，需要更大規模、前瞻性、非選樣偏差的世代研究釐清真實盛行率與效應量。
  • 無 Cochrane 系統性回顧：截至本次檢索（2026-08），未發現任何專門針對 hemiplegic migraine 的 Cochrane systematic review。
11 Case Correlate — Local SCN1A/FHM3 Case

本地檢驗報告（麗寶醫事檢驗所，NGS 121-gene panel，報告編號 JB25_516）於受檢者檢出 SCN1A c.5009T>G, p.(Leu1670Trp) 異型合子致病性變異，ACMG/ACGS 分類為 Pathogenic（PM1_Moderate、PM2_Supporting、PP1_Strong 家族分離、PP2_Supporting、PP3_Supporting、PS4_Supporting）Local Drive。

個案基因報告摘要（JB25_516）

檢測方法NGS，121 基因 panel（Parkinsonism + FHM 聯合面板）
變異位點SCN1A c.5009T>G, p.(Leu1670Trp)，chr2 / exon 29
合子型式Heterozygote
ACMG 分類Pathogenic（ClinVar / ACGS guideline）
對應亞型FHM3（見 Section 2 基因型表格）
獨立文獻驗證 此報告引用的 PS4_Supporting 文獻（PMID 27919014）經 PubMed 獨立查核：Zhang et al. 2017（Cephalalgia）報告一個中國 FHM 家族帶有完全相同的胺基酸置換 p.(Leu1670Trp)，並以家族共分離證實其致病性 [11]。此非僅為同類變異的支持證據，而是逐一比對相符的既往報告變異 — 對變異分類而言是相對強的證據等級。

此案例直接對應 Section 2 的 FHM3/SCN1A 列：gain-of-function Nav1.1 機轉、GABAergic interneuron 過度興奮、CSD 閾值下降；亦呼應 Section 4 討論的癲癇共病風險，建議依據 SCN1A 致病性變異的既有文獻主動詢問癲癇病史並考慮家族成員基因檢測 [23]。

CACNA1A-related HM 的 disease concept model 研究（Schaare et al. 2024，Front Neurol）[21] 透過 13 位照顧者的半結構式訪談，系統性記錄發作對病人與家庭的醫療、情緒、日常生活衝擊，並提出書面緊急處置計畫與青少年轉銜計畫兩項可改善之處 — 對本地個案的家族衛教與長期照護規劃同樣具參考價值，即使該研究聚焦 CACNA1A 而非本案例的 SCN1A 亞型。

結論 — 本案例的治療意涵 依 Section 8 的基因型導向框架，此 SCN1A pathogenic variant 若需預防性治療，sodium channel blocker（如 lamotrigine、oxcarbazepine）在機轉上具合理性；然而 c.5009T>G, p.(Leu1670Trp) 本身尚無已發表的功能性電生理研究確認其為 gain-of-function（不同於 Section 8 中已驗證雙重效應的 T1174S 變異），故治療前建議先確認家族史中是否合併癲癇表現型，若有，宜更謹慎評估後再選擇 sodium channel blocker 類藥物。
R References
  • Di Stefano V, Rispoli MG, Pellegrino N, et al. Diagnostic and therapeutic aspects of hemiplegic migraine. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020. PMID 32430436
  • de Boer I, Hansen JM, Terwindt GM. Hemiplegic migraine. Handb Clin Neurol. 2024. PMID 38307656
  • Headache Classification Committee of the International Headache Society (IHS). The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition. Cephalalgia. 2018. PMID 29368949
  • Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, et al. Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type-2 are caused by mutations in the Ca2+ channel gene CACNL1A4. Cell. 1996. PMID 8898206
  • De Fusco M, Marconi R, Silvestri L, et al. Haploinsufficiency of ATP1A2 encoding the Na+/K+ pump alpha2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2. Nat Genet. 2003. PMID 12539047
  • Dichgans M, Freilinger T, Eckstein G, et al. Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine. Lancet. 2005. PMID 16054936
  • Riant F, Roos C, Roubertie A, et al. Hemiplegic Migraine Associated With PRRT2 Variations: A Clinical and Genetic Study. Neurology. 2022. PMID 34649875
  • Hasırcı Bayır BR, Tutkavul K, Eser M, Baykan B. Epilepsy in patients with familial hemiplegic migraine. Seizure. 2021. PMID 33839563
  • Huang Y, Xiao H, Qin X, et al. The genetic relationship between epilepsy and hemiplegic migraine. Neuropsychiatr Dis Treat. 2017. PMID 28479855
  • Staehr C, Nyegaard M, Bach FW, Rohde PD, Matchkov VV. Exploring the association between familial hemiplegic migraine genes (CACNA1A, ATP1A2 and SCN1A) with migraine and epilepsy: A UK Biobank exome-wide association study. Cephalalgia. 2025. PMID 39781574
  • Zhang Y, Chen N, Zhou M, Guo J, Guo J, He L. A novel SCN1A mutation identified in a Chinese family with familial hemiplegic migraine: A case report. Cephalalgia. 2017. PMID 27919014
  • Hautakangas H, Winsvold BS, Ruotsalainen SE, et al. Genome-wide analysis of 102,084 migraine cases identifies 123 risk loci and subtype-specific risk alleles. Nat Genet. 2022. PMID 35115687
  • Harder AVE, Terwindt GM, Nyholt DR, van den Maagdenberg AMJM. Migraine genetics: Status and road forward. Cephalalgia. 2023. PMID 36759319
  • Grangeon L, Lange KS, Waliszewska-Prosół M, et al. Genetics of migraine: where are we now? J Headache Pain. 2023. PMID 36800925 · Local Drive
  • Ryan DJ, Coughlan S, McSweeney N, Dineen J, Fanning N. Hemiplegic Migraine as a Stroke Mimic: Imaging and Electroencephalography Findings. Stroke. 2023. PMID 37194626
  • Oskoui M, Pringsheim T, Holler-Managan Y, et al. Practice guideline update summary: Acute treatment of migraine in children and adolescents. Neurology. 2019. PMID 31413171
  • Mathew PG, Krel R, Buddhdev B, et al. A retrospective analysis of triptan and DHE use for basilar and hemiplegic migraine. Headache. 2016. PMID 27062528
  • Nandyala A, Shah T, Ailani J. Hemiplegic Migraine. Curr Neurol Neurosci Rep. 2023. PMID 37247170
  • Dannenberg F, Prager C, Schmidt F, et al. Intravenous Nimodipine Treatment for Severe Episode of ATP1A2 Hemiplegic Migraine. Pediatr Neurol. 2020. PMID 32920306
  • Paucar M, Granberg T, Lagerstedt-Robinson K, et al. SLC1A3 variant associated with hemiplegic migraine and acetazolamide-responsive MRS changes. Neurol Genet. 2020. PMID 32754645
  • Schaare D, Allison K, Skorge K, et al. \u201cLiving with\u201d CACNA1A-related hemiplegic migraine, a disease concept model. Front Neurol. 2024. PMID 39555480
  • Russell MB, Ducros A. Sporadic and familial hemiplegic migraine: pathophysiological mechanisms, clinical characteristics, diagnosis, and management. Lancet Neurol. 2011. PMID 21458376 · Local Drive
  • LIHPAO Medical Laboratory. 客製化基因檢測報告 JB25_516 — SCN1A c.5009T>G, p.(Leu1670Trp), Pathogenic. 本地檢驗報告. 2026. Local Drive
  • Brunklaus A, Brünger T, Feng T, et al. The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications. Brain. 2022. PMID 35696452
  • Pelzer N, Stam AH, Carpay JA, et al. Familial hemiplegic migraine treated by sodium valproate and lamotrigine. Cephalalgia. 2014. PMID 24443394
  • Pelzer N, Stam AH, Haan J, Ferrari MD, Terwindt GM. Familial and sporadic hemiplegic migraine: diagnosis and treatment. Curr Treat Options Neurol. 2013. PMID 23203776
  • Dale RC, Gardiner A, Branson JA, Houlden H. Benefit of carbamazepine in a patient with hemiplegic migraine associated with PRRT2 mutation. Dev Med Child Neurol. 2014. PMID 24506539
  • Suzuki-Muromoto S, Kosaki R, Kosaki K, Kubota M. Familial hemiplegic migraine with a PRRT2 mutation: Phenotypic variations and carbamazepine efficacy. Brain Dev. 2020. PMID 31902651
  • Suzuki M, Fujiwara K, Tsubuku T, Yabe I, Sasaki H, Fukuda S. Time course of downbeat positioning nystagmus in familial hemiplegic migraine type 1 treated with acetazolamide. J Neurol Sci. 2016. PMID 27538634
  • Indelicato E, Boesch S. CACNA1A-Related Channelopathies: Clinical Manifestations and Treatment Options. Handb Exp Pharmacol. 2023. PMID 36592223
  • Cestèle S, Labate A, Rusconi R, et al. Divergent effects of the T1174S SCN1A mutation associated with seizures and hemiplegic migraine. Epilepsia. 2013. PMID 23398611